CNV的人群研究随着分子生物学技术的上海亲子鉴定发展，基因组研究已从探索基因的特殊位点发展至盒基因组扫描。Iafrate等(2004)运用BAC基因芯片和比较基因组杂交技术，对人类全基因组大小间隔lMb的DNA片段进行克隆，在5个人群39名无血缘健康个体中共证实了255个DNA片段俏点存在连锁不平衡遗传模式，大多数的CNV存在于lp13.3，进一步的高通量荧光原位杂交技术证实此区域变异大小为150～425kb。Sebat等(2004)在9个人群20个无血缘个体中扩增BglⅡ-片段，杂交后运用上海亲子鉴定微阵列技术(representational o」igonucleotjde microarray analysis,）分析人类全基因组大小间隔35bp的DNA片段，研究运用3个连续性寡核苷酸截止标准检测DNA平均长度，共发现76个222kb及】个465kb的DNA片段。随后，Tuzun等(2005）运用电子策略比较两组不同种族人类基因组DNA序列，共发现241组CNV，其片段大小为8～40kb，其中大多数CNV 是在先前的研究中未曾探测到的DNA片段。这项电子策略与先前的a 萝方法相比，其主要优势在于既可发现其f 其他形式的基因组结构变异，亦可发现多种配对末端序列排列方向的一致性差异。项研究均探明，CNV常位于已知的染色体复制片段的附近，少见孤立存在。Sharp等(2005)运用包含人类基因组已知复制片段区域的DN克隆定制芯片，对7个人群47名无血缘个体分析后发现119个CNV，其中疏与先前的研究所检测到的CNV重叠。Liu等(2007)利用来自于4个前列腺癌家歹23个个体近116 000个SNP基因型数据，运用Affymetrix 100K基因芯片检测胚系细胞CNV的类别和频率，结果发现，在上海亲子鉴定基因组中大于100kb的CNV少见，但大小介于100-1000bp的CNV普遍存在。

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