CNV与SNP的交叉性研究许多CNV位于基因结构变异的复杂区域，一些CNV与邻近SNP存在着连锁不平衡，可通过检验SNP基因型推测邻近的CNV，但另一些亲子鉴定CNV独立分布于基因组内，不能直接通过检测SNP而得到。而且，位于同一区域的SNP、STR基因型和CNV会相互影响。这些基因组的多点变异会影响基因的正确分型与评分，故通过标记SNP对CNV进行分型较为困难。近期，又有三项关于CNV的全基因组研究公布。其中，Conrad等(2006)和McCarroll等(2006)的研究是基于“国际单倍体计划”（The International HapMap Project) 公布的SNP数据。由于“国际单倍体计划”的SNP数据信息丰富，具有较高的空间分辨率，较适合用于研究影响SNP基因型分布的亲子鉴定CNVo McCarroll等猜想拷贝艳缺失变异会以3种形式的“足迹(footprints)”表现在SNP数据上，包括①特定个体携带的无效基因型；②邻近区域SNP等位基因频率背离Hardy-Weinberg平衡原理预期估计值；③SNP基因型运算结果不符合孟德尔遗传模式pMcCarroll等发现了541个拷贝数缺失变异，大小介于】～745kb。其中，120个为纯合子缺失（即两条染色体上拷贝数均缺失)。在这些纯合子缺失中，10个CNV表现为有表达活性的多个外显子缺失，是个体在脂质代谢、嗅忾和粪物反应性等方面产生差异的原因。Conrad等(2006)共发现了586个拷贝数缺失变异，大小介于3×10z~l.2×10rbp，同时指出大多数缺失的CNV区域是柞对的乏亲子鉴定基因区域，揭示了基因的拷贝数缺失服从净化选择，。尽管如此，人类基因或多或少还是受到亲子鉴定拷贝数缺失的影响。

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