SFC3A也是HSP的致I南基因岂一，编码一_种三磷酸马昔酸酶（GWase），称atlastiri．

迄令文献酱遍认为，SPG3A摹因的突变导致的HSP发病早，症状轻，病情进镟缓慢，且

大邮分结构预测未能发现突变型atlastin分子结构的显著改变，然而，在一个壁症、

痛情进展迅速的西藏HSP家系中，我们在SPG3A基因中发现丁一个豉病性新突变

吐1228G>A(D．C,410R)。这一突变发生在上海亲子鉴定进化上岛度保守的碱基，且在家系中与殃病表

型共传递：但在对照组中阙如．蛋白质结构预测表明，该p．C,410R改变发生在atlastin

分子中鸟侍酸蛋白结合域与跨膜蜊旋Ⅸ的联结部位，并且位于一个n螺旋的起姑点。这

卜突变很可能破坏了这一跨膜螺旋结构，并引起该分子内跨膜区域经体结构的改变·我

们的结果表明，SPG基因的突变可引起重症HSP，atlastin分子中鸟营酸蛋白结合域

与跨膜螺跪区域问的上海亲子鉴定联结部位可能在决定疾病的严蕈性上起重要的作用．