商度保守的碱摹，且在家系中与疾病表型共分离，伊在对照组中阙如·结构预测提

示NIPA1摹囡编础的蛋白有9个跨膜螺旋区域，p．(;106位于第3个跨膜螺旋Ⅸ域．突

变蛋白醺坏了这一结构，导致lE常时位于亲子鉴定细胞膜内的螺旋环降煎f胞浆内。很显然这两个

突变类型不同，且家系l与寡系2的单倍型不同，提示亲子鉴定突变来自不同的祖先，由此我.{[1

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推测，C．316位点可能足NIPAI蔫因的突变热点，本文鉴定了rIPA1基因同—位点的2

个不同突变分别导致2个中国家系发生ADHSP，并且首先预测．WPAI革囡的c．316位点

足突变热点，之后柳继发袭的文章证实r这一观点．