（一）VNTR序列

      1980年，上海亲子鉴定Wyman和White首次报告了人类基因组DNA中具有片段长度多态性的小卫星序列。作者从人基因文库中筛选出一个16kb DNA片段，以此片段作 为探针对人基因组DNA的EcoR I限制酶酶切产物杂交，发现RFI。P图谱具有高度多态性。经过人群调查，至少发现有8个片段长度等位基因，基因座的杂合度大于0. 75，证实这是一个高度变异的区域(hypervariable region，HVR)。分析发现HVR形成变异的原阂不是点突变，而是基因的重排(rearrangment)。序列构成是由一段短的、碱基组成相对保守的序列作为单位，在基因组中特定的位置串联重复，属于一个典型的小卫星序列。不同个体、不同等位基因的串联次数不同，形成不等长度的等位基因，上海亲子鉴定在同一基因座，每个等位基因之间的长度差异刚好是重复单位的嫠倍数。图3-7中，个体A的2个等位基因重复单位重复次数分别是5和8；个体B是3和6；个体C是4和7，通过电泳后的片段长度可以明确地分出三个个体的表型。这种特定的长度多态性序列后来由Nakamura命名为可变数目串联重复序列。随后在人类基因组中又发现几个类似的VNTR序列.3’端的高变区，c-Harvey ras原癌基因高变区，Zeta珠蛋白基因高变区，胰岛素基因内含子中的高变区，肌红蛋白内含子中的高变区等。

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