司法部司法鉴定科学技术研究所采用Illumina公司成熟的全基因组位点特异性甲基化光纤微珠芯片Infinium圆HumanMethylation27对2么对上海亲子鉴定同卵双生子，在全基因组水平上对14 495 个基因上的27 578个CpG 甲基化1 点进行了扫描。采用I」lumina公司的甲基化芯片数据分析软件包(GenomeStu-dio Methylation Module) 对每一对同卵双生子的HumanMethylatjon27 芯片扫描的原始数据进行分析，获得每一对同卵双生子间存在差异的CpG甲基化位点，并以火山图进行图形化显示。图5-2所示为3对位于不同年龄段的同卵双生子对甲基化差异位点的火山图。为了有效甄别同卵双生子的不同个体，能够依据一组CpG位点（这样的CpG位点的甲基化状态应在尽可能多的同卵双生子对间存在显著差异)，该项目组借鉴了类似SNP二等位基因遗传标记中最小等位基因频率：的概念，设定甲基化差异位点的筛选标准为在超过20％的同卵双生子对中甲基化状态均存在显著差异。依据这一理念，项目组对芯片扫描结果进行了染色体展示。设定的阈值为在5对同卵双生子对中甲基化状态均存在显著差异(即检出努次≥5).图5-3所示为6号染色体上的甲基化差异位点，依据相同的策略，可对全部22条常染色体，以及X染色体、Y染色体和人线粒体DNA上的甲基化差异位点进行展示，见、印记基因在法医学中的应用研究人类基因的两个拷贝分别来自父亲和母亲。对大多数基因而言，两个等位基因是同等表达的。随着人类认识的深入，已有越来越多的研究资料表明，来自双亲的同源染色体或者等位基因在功能上存在差异：有些只有父源的基因有转录活性，而上海亲子鉴定母源的同一基因则始终处于沉默状态，另一些基因的情况则相反。这是由于来源于某一亲本的等位基因或者它所在的染色体发生了表观遗传修饰，导致不同亲本来源的两个等位基因在子代细胞中表达不同，这种亲源依赖的差异表达现象被称为基因组印记，受印记机御1调撑而差异表达的基因称之为印记基因。

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