研究发现：复活“垃圾DNA”可致病

人类基因组中布满了死亡基因，一种堪称化石的存在了成千上万年的基因 ——如果把基因组等同于一座充满垃圾的楼阁的话。

据周四报道的一则令遗传学者震惊的消息，其中的某些基因，可以从看似无活力的片段上唤醒并且引起一种常见的“肌肉萎缩症”。基因学者说，这是他们第一次发现基因复活引起疾病的案例。

国家卫生研究院院长Francis Collins博士说：“如果我们组建一个基因组热门研究排行榜，那么这项研究可以上榜”。

这种被称为FSHD的面肩肱型营养不良症，是肌肉萎缩症的最常见的一种形式。以前人们认为它是通过一种简单的模式遗传而来。但在周四由一个研究团体在《科学》杂志在线发布这篇文章之前，其真实成因一直是个谜。

罪魁祸首是平常称为“垃圾基因”的一部分，这个区域的功能如果存在的话，那么大部分也都是未知的。“在这个案例中，死亡基因看起来似乎永远失去了功能，但是”Collins博士说：“基因组研究的首要法则在于，任何会发生问题的地方，一定会发生。”麻省理工学院的一个基因学者David Housman说：“科学家会寻找拥有类似根源的疾病，他们相信能找得到”。

Housman博士说:“当你搞明白有某种存在盯着你的脸部并且来去无声时，恐怕你会首先想到，‘哪里还有这样的情况出现？’”。

但他补充说，在某种程度上，FSHD只是一个简单的案例——这是一种影响到每个继承了缺陷基因的人的疾病。其他疾病可能更加微妙，影响的人群也更多，引起一系列的征兆。他形容这种把戏“狡猾到能看出在你与DNA间的关系”

FSHD大概在每20,000个人中发生一例，能够引起上肢肩胛与脸部之间的肌肉程序性兴奋——患有这种病的人无法微笑。这是一种显性基因疾病。只要父母之一因基因突变染上该病，他们的孩子就有50%的几率继承。而且只要继承该基因就一定患有该病。

大概20年以前，基因学者瞄准其中一个看似罪魁祸首的基因区域：4号染色体长臂末尾的一段重复的死亡基因链。这段死亡基因在10号染色体再次出现，但这个区域的重复看似无害，无法与任何疾病关联。只有4号染色体是个问题。

“这是一个重复的片段”国家神经疾病和中风协会会长Kenneth Fischbeck博士说:“一种远古的基因停留在4号染色体一角，那是一个死亡基因，没有被编译过的迹象

随着他们对4号染色体区域了解越来越多，谜题也变得越来越多。没有任何一个人，哪怕得了FSHD的人也没出现过死亡基因片段重复出现10次以上的。但一些存在10个以上复制片段的人得了这个病。

荷兰与美国的一个研究人员团体在五年前召开过一次会议，以期确认这个论断，开始合作。“我们每年都在这里相会”华盛顿大学神经学教授Stephen J. Tapscott说。

当了解了这个重复，却无效的基因，Tapscott博士及其同事开始明白，它并非完全无活性。它一直都在被转录——细胞制造蛋白质之前得首先从它开始复制。但转录出错了，立即发生了分解。他们都缺少一段至关重要的片段，叫做“poly(A)序列”来使之变得稳定。