NIPAI（nonimprirued in Prader-WiIIOAngelman syndrame I）~SPG6airi的致病基

因．1995年，J Fink等将一个北爱尔兰后裔的ADHSP家系定位于D15SI28-D15S156润

约7.3cM的区域，并命名bSP06位点口II．2003年IOHiH Ch“等luJ和SRainicr等Ix增Am J

Hum Ocnct上发表了2篇文章，报导他们已克隆TNIPAI摹囡并找到致病性突变．SPG6

位点包含了导皲Prader-Willi综合征(PWS)和AngeImn综合征(AS)的约4Mb的缺失

区段BPI-BP3和BP2-BP3．PWS和AS被证实与遗传印记有关，即来自不同性别的．双亲的

同一摹因的改变却导致疾璃农型和基因表达水平不同．而对连锁到SPG6位点的ADHSP

家系进行分析发现其发病与遗传印迹无关，而且位于断裂热点BPI-BP2问的蓐因和印遗

状态尚未梭研究．于是JH Chai等psJ对BPI-BP2呸梦闻的蕞因进行了研究．该区域包含

了补在进化中高度保守的摹因，其中CYFIP1、GCP5h已知基因，NIPA1及其同源肇因