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样本来自血液样本确定亲子鉴定不同组织中的不同突变速率

美国人类遗传学协会的会议上提出的,这或许能够部分解答为什么一个双胞胎患上癌症而另外一个能够保持健康。这项研究也表明这些基因变化出人意料的普遍存在。麦吉尔大学的流行病学专家同时也是这项研究提出者Rui Li说道:“这种情况并非同人们之前认为的那样罕见。”

    虽然过去的亲子鉴定研究已经着眼于研究精子和卵子中的能够传递给后代的基因变化或者基因突变,很少有研究着重于体细胞突变。这些突变也被称作复制误差,能够发生于胎儿发育的早期,但是由于它们并不存在于胎儿的生殖细胞中,所以它们不能传递给后代。

    其它的研究已经表明那种化学改变或者说表观遗传效应能够随着时间改变基因表达,这个因素致使双胞胎并不完全相同。然而其它的研究也表明同卵双胞胎拥有不同的基因突变,但是这项研究并未断定它们发生的频率。

    为了了解这些突变在早期发育中多久发生一次,Li和她的同事们研究了92对同卵双胞胎的基因组并且搜索了他们基因中几十万个位点来确定双胞胎的碱基对差异,组成DNA的碱基对可以用字母代表。比如说,一个双胞胎或许在一个点携带着一个A,而另一个双胞胎则携带着一个C。研究人员们只能够确定亲子鉴定在胎儿发育很早的阶段就会出现差异而且出现在身体中的大多数细胞中。

    随后亲子鉴定计算了这些突变发生的频率。平均一对双胞胎携带着发生于发育早期的359个遗传差异。这项研究的一个限制是他们只能够根据血细胞估计突变率,但是身体中的一些细胞分裂的相当频繁因此可能带来更多的突变。其它的细胞,比如说血液样本中的脑细胞再生的较少而且很可能保持稳定。Li告诉《生命科学》道:“我们的DNA样本来自血液样本,你需要确定不同组织中的不同突变速率。”

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