线粒体控制区单核苷酸多态性的位点分布区域为ntl6 024~nt576,包括了D
环区。在高变区I和高变区Ⅱ大多数变异已经明确,它们分别分布在nt57~nt372
和nt16 024~ntl6 383。采用线粒体全基因组测序技术,获得了mtDNA编码区序
列多态性。最初的剑桥序列的错误发生在3423,4985,9559, 11 335, 13 702,
14 199,14 272,14 365,14 368和14 766(表7-2)。剑桥序列报道的罕见序列在
750,1438,4769,8860和15 326以及一些和疾病有关的多态性序列5460,11 084,
12 308和15 924。