mtDNA分型命名
标准化命名mtDNA序列有助于实验室之间数据共享4命名原则中所有术语
用国际联盟理论与应用化学代码(IUPAC code),按照国际DNA委员会有关人类
线粒体DAN命名建议,以安德森的修订mtDNA序列作为参考标准,以保证命名
的mtDNA分型的正确和共享.
线粒体DNA序列分析完成后,编辑和审查序列,未知样本序列数据用Q表示
(question的第一个字母大写)或者标注为样本,已知的对照序列数据用K表示
(known的第一个字母大写)或者标注为修订序列,开始序列比对。例如,分析未
知样本序列数据是在HV,按照所有HV有610个核苷酸的位置nt16024~
nt16365和nt73~nt340,评价未知样本序列数据,记录SNP位点位置、等位基因
种类,然后做出分型。法医经典检验D-环区的HVR I和HVRⅡ(表7-5),还有
AC重复序列。最基本的线粒体DNA测试是可变区I(HVR I).核苷酸编号为
nt16024~nt16365的测试报告可能省略16前缀,高变区I的结果可以描写为
219C,而不是16219C。在对结果的分析解释时,可能会有新位点等位基因和单倍
型序列数据在数据库里没有,造成比对困难。所以每个实验室必须依据所在地区、
群体建立专门线粒体DNA分型数据库,并制定解释准则.