人类mtDNA和核DNA有很大差别（表7-1）百mtDNA只有16. 6kb长，比许

多编码单一蛋白质的核基因都小。有超过180个mtDNA点突变以及相同数目的

缺失被报道与多种人类疾病相关。由于mtDNA只来自于卵子，所以许多原发的

mtDNA突变都是由母系遗传的。mtDNA以及相关疾病在Mitomap网站上都有

涉及(http：//www．mitomap. org/)。

    表7-1  人类核DNA和mtDNA的比较

特点    核DNA( nuclear DNA)    线粒体DNA (mtDNA)

基因组大小

每个细胞内拷贝数

占细胞内全部DNA

含盛的百分比

结构

遗传来源

染色体配埘

3. 2X109bp

2（父母各提供一个等位基凶）

99. 75%

线性；包裹在染色体内

父亲和母亲

双倍型    ．

16 569bp

> 1000

0. 25%

环状

母亲

单倍型