mtDNA异质性在上海亲子鉴定法医学应用中的结果解稻mtDNA异质性的存在,给法医学个体识别、亲子鉴定带来了不确定性mtDNA异质性对mtDNA分析在法医学中的作用应一分为二地看待。一方面,异质性会成为亲子鉴定及个体识别的特殊遗传标记,俄国沙皇尼古拉二世残骸的认定就有力地印证了这一点。(2006)利用线粒体DNA 异质性成功确认了一例碎尸案死者的身份。当待检样本与比对样本在相同的位置出现相同的异质性时,得出不排除来源于同一个体或同一母系的结论就更具有可靠性,从而增加了证据的强度。另一方面,当异质性在待检样本中出现而比对样本中未出现或待」待检样本中未出现而比对样本中出现时,都需要再寻找其他的证据去认定或排除,而不能简单地排除样本来源于同一母系。
国际法医遗传学会(International Society for Forensic Genetics, lSFG) 在2000年对mtDNA异质性出现时如何解释结果作出了明确的规定。首先,应该对待检样本进行正反向测序以便核实测序结果;其次,比较待检样本和已知样本的序列。在遇到两个样本出现一个碱基不同,而且这个碱基位置被公认是异质性热点,则不能排除;当遇到两个碱基位置不同时,如果两个位置都是异质性热点,则不能排除,否则为不能判断。当出现三个位置的不同时,目前还没有群体阜数据显示同一体异质性同时在三个位置出现的情况,在上海亲子鉴定排除污染、细胞核假基因扩增产物的情况下,并按照ISFG mtDNA标准操作方法执行的,可以作出排除结论。此外,组组织来源也是一个重要的影响因素,如果如果两个样本来源于同一组织(如血液),一个碱基不同则倾向于否定同一母系来源。由于上海亲子鉴定法医在实际有关mtDNA检验的案件中,毛发是最常见的生物检材之一,但同一个体的不同毛发间出现异质性的机会不一样,因此,现在一些mtDNA标准建议对同一个体的多根毛发进行测序以证实异质性。
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